VHO- Teo cơ tủy (SMA) là một bệnh hiếm, nguyên nhân do khiếm khuyết gene di truyền. Trẻ sơ sinh nếu được chẩn đoán mắc teo cơ tủy nặng thì không có khả năng sống quá 2 tuổi; với bệnh nhi nhẹ hơn, trẻ sẽ không bao giờ có khả năng đứng và đi lại bình thường.

 TS.BS Nguyễn Lê Trung Hiếu, Trưởng khoa Thần kinh nhi (Bệnh viện Nhi Đồng 2) chia sẻ tại buổi tập huấn

Các nghiên cứu cho thấy, tỷ lệ mắc bệnh mới trên trẻ đẻ sống là 1/10.000 và tỷ lệ người mang gien bệnh là 1/50. Do là bệnh hiếm, nên bệnh SMA ít được quan tâm và nhận thức đúng trong cộng đồng, dẫn đến chẩn đoán và điều trị muộn, khiến việc chữa trị để phục hồi chức năng như bình thường là hoàn toàn không thể.

Những trẻ mắc bệnh teo cơ tủy thường gặp di chứng liên quan đến hô hấp, dinh dưỡng, gây nên gánh nặng rất lớn đối với chính bản thân bệnh nhân, gia đình cũng như xã hội. Trước thực trạng này, Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam (Bộ LĐ,TB&XH) đã tổ chức chương trình tập huấn giáo dục cộng đồng về nhận thức bệnh SMA ở trẻ em và hướng dẫn chăm sóc trẻ teo cơ tủy tại nhà. Trong chương trình tập huấn, các chuyên gia chỉ ra dấu hiệu nhận biết và tiến triển tự nhiên của bệnh, hướng dẫn cách tập vận động, vật lý trị liệu cũng như chế độ dinh dưỡng cho trẻ mắc bệnh…

Bệnh viện Nhi Đồng 2 là bệnh viện chuyên khoa đầu tiên tại Việt Nam tiếp nhận điều trị cho các bé mắc căn bệnh này từ năm 2020. TS.BS Nguyễn Lê Trung Hiếu, Trưởng khoa Thần kinh nhi cho biết: “Thông qua lớp tập huấn, chúng tôi mong muốn các gia đình sắp có em bé hãy nhận biết dấu hiệu nghi ngờ sớm của bệnh để được thăm khám và chẩn đoán. Nếu chẩn đoán xác định trẻ mắc teo cơ tủy thì cần có phác đồ điều trị phù hợp, kể cả việc kiên trì tập vật lý trị liệu giúp duy trì chức năng vận động. Chúng tôi mong muốn mang lại thông điệp cho các gia đình có trẻ mắc teo cơ tủy là hãy tiếp tục kiên trì và đồng hành cùng với bé trong suốt hành trình đầy gian nan, thử thách này”.

Theo ông Đinh Tiến Hải, Giám đốc của Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam, chương trình tập huấn về bệnh teo cơ tủy nằm trong dự án Nâng cao nhận thức và tăng cường hỗ trợ trẻ em mắc bệnh SMA tại Việt Nam, với tổng kinh phí hơn 8,1 tỉ đồng, do Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam phối hợp cùng Công ty TNHH Novartis Việt Nam thực hiện. “Dự án triển khai từ năm 2022-2025, nhằm mục tiêu nâng cao nhận thức cho toàn cộng đồng về bệnh teo cơ tủy, một bệnh hiếm gặp nhưng tỷ lệ tử vong ở trẻ rất cao. Chúng tôi mong rằng dự án sẽ mang đến những hỗ trợ cần thiết nhằm đảm bảo quyền sống còn của trẻ theo Công ước quốc tế về quyền trẻ em mà Việt Nam đang là thành viên. Trẻ mắc bệnh teo cơ tủy không thể bị bỏ lại phía sau chỉ vì đó là căn bệnh hiếm và tiếp cận điều trị còn hạn chế”, Giám đốc Quỹ Bảo trợ Trẻ em Việt Nam khẳng định.

N.MINH